يقول العلماء إنهم اكتشفوا حالة جديدة وراء أحد أكثر الأسباب الجينية شيوعًا للصرع الشديد عند الأطفال.
الحالة – المسماة اضطراب تطوري عصبي مرتبط بـ RNU2-2 السائد – تؤدي إلى نوبات وتأخيرات شديدة في النمو قبل أن يبلغ الأطفال عاماً من العمر.
يقدر الخبراء أن ملايين الأشخاص قد يكونون حاملين للجين المعطل المرتبط بالاضطراب.
يعاني الأطفال الذين لديهم هذه الحالة من نوبات قد تجعلهم يهتزّون ويتصلّبون ويهتزّون ويفقدون الوعي.
يمكن أن يستغرقهم أيضًا وقتًا أطول لتعلم المشي والتحدث، وقد يعاني المصابون من مشاكل تعليمية كبيرة.
حلل الباحثون من جامعة مانشستر وجامعة مانشستر NHS Foundation Trust التغيرات في عدة مئات من جينات RNU لدى الأشخاص المشاركين في مشروع 100,000 جينوم.
تم حتى الآن تحديد أربعة وثمانين شخصًا، بما في ذلك آفا بيغلي البالغة من العمر خمسة أعوام من سيدني، أستراليا، على أنهم مصابون بالحالة الجديدة – مع اعتقاد كثيرين أن هناك المزيد من الحالات غير المشخصة في جميع أنحاء العالم.
ساعد باحثو مانشستر وفريق علم الوراثة السريرية في مستشفى الأطفال في سيدني في ربط حالة آفا بالاضطراب المرتبط بـ RNU2-2.
تعتبر آفا غير لفظية وتعاني من أعراض عصبية معقدة، وتتعرّض لنوبات متكررة بسبب صرعها الشديد. كانت تعاني من 100 إلى 200 نوبة يوميًا، لكنها الآن تحت السيطرة بفضل الأدوية.
قال والداها إنهما يشعران بالارتياح أخيرًا لحصولهما على تشخيص، لكنهما أيضًا شعروا بالحزن “عند فهم خطورة الحالة ومدى ندرتها”.
“هذا يمنح آفا اسمًا ومكانًا في العالم الطبي، بدلًا من أن تكون لغزًا بلا إجابة،” قالوا في بيان.
“يمنحنا شعورًا بأننا نقترب من نقطة البداية القادرة على إيجاد علاج/علاج، ويوفر الأمل في أن البحث والوعي قد يؤديان إلى فهم ودعم أفضل في المستقبل.”
اقرأ المزيد من سكاي نيوز:
تأخيرات التصوير بالموجات فوق الصوتية تضع النساء الحوامل ومرضى السرطان في خطر
نظام مؤشر كتلة الجسم قد يسيء تصنيف الأشخاص على أنهم يعانون من زيادة الوزن أو السمنة
تم نشر النتائج في مجلة Nature Genetics وذكر رئيس الدراسة آدم جاكسون أنه يُعتقد أن “واحدًا من كل 100 شخص قد يكون حاملًا لهذه الحالة دون أن يدرك ذلك”.
قال الدكتور جاكسون، من مركز مانشستر للطب الجينومي: “إذا كان كلا الوالدين حاملين، هناك فرصة واحدة من أربع مع كل حمل أن يتأثر طفلهم.
“نحن نقدر أن حوالي واحد من كل 40,000 شخص قد يعيش مع هذه الحالة، مما يجعلها واحدة من أكثر الاضطرابات التنموية العصبية شيوعًا المعروفة حاليًا.”
“على عكس معظم الجينات الأخرى، فإن RNU2-2 لا يصنع حتى بروتينًا،” أضاف الدكتور جاكسون.
“لقد astonishنا عند اكتشاف كيف يمكن أن يكون للتغيرات في هذا الجين الصغير آثار عميقة على العديد من الأفراد.”
